Il piccolo Giovanni Maria è affetto da una rara malattia ereditaria: le sue piastrine non sono in grado di arrestare le emorragie
Siniscola (Nuoro) – L’amore di un padre per suo figlio sta tutto in una semplice foto: nel riquadro a sinistra ci sono le gambe di Giovanni Maria, un bambino che a ottobre compirà 4 anni, mentre quelle ritratte a destra sono di suo padre, Marco Dalu. Perché sono piene di lividi? Per il bambino, la risposta si chiama tromboastenia di Glanzmann, una patologia emorragica rarissima (si parla di un’incidenza pari a un caso su un milione di persone) nella quale le piastrine non riescono a formare degli aggregati e quindi a fermare il sangue nelle emorragie. I lividi del padre, invece, sono tatuaggi. Per capire cosa abbia spinto Marco Dalu a prendere questa decisione un po’ estrema, bisogna partire dall’inizio, ovvero dalla nascita di Giovanni Maria.
La famiglia Dalu abita a Siniscola, un paese della provincia di Nuoro. La madre affronta un parto abbastanza complicato e le viene praticato il cesareo perché il neonato rischiava di soffocare a causa del cordone ombelicale. Al momento della nascita, il piccolo Giovanni Maria sembra tranquillo, e dopo aver fatto tutti i controlli di rito lo mettono in braccio ai genitori. Durante la notte, però, ha le convulsioni e un blocco respiratorio e viene immediatamente trasferito nel reparto di rianimazione neonatale. Lì, la mattina seguente, i genitori vedono il figlio intubato e cosparso di lividi in tutto il corpo, completamente viola. Ma questa era la parte meno preoccupante della vicenda: le convulsioni, infatti, erano dovute ad un’emorragia cerebrale.
“Le prime parole che ci dissero i medici furono che il bambino non sarebbe sopravvissuto, e in caso contrario non sarebbe comunque stato normale”, racconta Marco Dalu. “Vi lascio immaginare l’angoscia di quei giorni: nel giro di poche ore, passammo dalla gioia più immensa che un uomo e una donna possano provare, alla paura più grande. Le immagini di quegli istanti sono ancora nitide nella nostra mente e penso che lo saranno sino alla fine dei nostri giorni. La speranza, però, non la perdemmo mai e, pian piano, davanti allo stupore dei medici, mio figlio, che prima sembrava quasi un vegetale, ha iniziato a respirare da solo, a sorridere e ad attaccarsi al seno. Scongiurata la morte, c’era da affrontare un altro problema: capire se Giovanni Maria fosse ‘normale’ o meno; ma quello l’avremmo potuto constatare solo durante la crescita. L’altro grande dubbio riguardava tutti quei lividi, che nessuno riusciva a spiegare e che, dopo un mese trascorso nell’incubatrice, andarono man mano a sparire”.
Rientrati a casa, le cose sembrano andare per il meglio, fino a quando i genitori non vedono comparire nuovamente delle ecchimosi in alcuni punti del corpo di Giovanni Maria: non riescono a spiegarsi come possano essersi formate, visto che il neonato non aveva preso dei colpi né sbattuto da nessuna parte. Decidono di portarlo all’ospedale di Nuoro, dove i medici gli fanno un emocromo: risulta tutto nella norma, la conta piastrinica è corretta e i dottori non riescono a trovare una spiegazione. Così i genitori portano il piccolo a Cagliari, all’Ospedale Microcitemico, dove vengono eseguiti dei prelievi e il test dell’aggregazione piastrinica, sia al bambino che ai genitori. Il responso è traumatico: le piastrine di Giovanni Maria non sono in grado di formare degli aggregati; il loro numero è corretto, ma non funzionano.
“Ci fecero l’esempio di un piastrellista che deve fare un pavimento e ha a disposizione il giusto numero di mattonelle, ma non riesce a metterle dove devono andare”, ricorda Marco Dalu. “Lì, per la prima volta, sentimmo parlare di tromboastenia di Glanzmann, una patologia che riscontrarono anche su di me. Fortunatamente, io sono asintomatico e non ho mai avuto problemi: ho vissuto, e vivo tuttora, una vita completa, senza limitazioni. La conferma di questa malattia la ottenemmo, però, solo nel 2018, quando fummo inviati al Policlinico Gemelli di Roma e, per avere la certezza del gene difettoso, sia io che mio figlio facemmo l’esame del DNA”.
“Ad oggi, Giovanni Maria cresce bene, è un bambino molto allegro e monello, ma ogni tanto ci fa correre su e giù per gli ospedali per via di queste emorragie spontanee, soprattutto da gengive e naso. L’ultima è avvenuta pochi mesi fa, mentre dormivamo: ha iniziato a rigettare una quantità esagerata di sangue”, prosegue Marco. “Abbiamo pensato a un’emorragia intestinale e ci stavamo preparando al peggio: abbiamo chiamato subito l’ambulanza e nel frattempo gli ho somministrato un antiemorragico, l’unico rimedio per questa patologia che non conosce cure. Il bambino è arrivato all’ospedale che aveva la pressione massima a 34 e stava collassando: era una maschera di sangue. Fortunatamente l’emorragia era a livello dei capillari del naso: Giovanni Maria, per tutta la notte, aveva ingoiato il suo sangue, e poi l’aveva rigettato. Anche questa volta era andata bene e, dopo un paio d’ore e una flebo, mio figlio correva in lungo e in largo per il reparto di pediatria”.
Accanto a tutto ciò, Marco Dalu e sua moglie, oggi, si trovano ad affrontare un altro problema: all’alba dei suoi 4 anni, Giovanni Maria inizia a guardarsi e a scoprirsi, e si accorge di essere diverso dagli altri bambini. Si vede pieno di lividi, soprattutto nelle gambe e nelle braccia, inizia a sentire gli occhi della gente su di lui e così si copre con le manine per nascondersi. “Quella scena ci ha causato l’ennesimo estremo dolore, e allora ho deciso di farmi tatuare i suoi stessi lividi su tutte le gambe, in modo che non si vergogni mai del suo aspetto esteriore. Vorrei fargli capire che non sarà mai solo e che suo padre, nonostante abbia i lividi anche lui, vive felice senza doversi vergognare di niente… perché alla fine quei lividi avrei dovuto averli anch’io, ma sono stato più fortunato di lui”.
Marco Dalu e sua moglie non conoscono altre persone che convivono con la stessa patologia di Giovanni Maria e sarebbero felici di poter scambiare opinioni con chi condivide questo problema. Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla tromboastenia di Glanzmann, o mettersi in contatto con la famiglia Dalu, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: glanzmannitalia.com@gmail.com.
Autore dell’articolo: Francesco Fuggetta pubblicato il 09 Settembre 2020 sul sito https://www.osservatoriomalattierare.it